实验中心
2013年研究所在原临床中心实验室、中心仪器室等科室基础上，成立研究所实验中心；第一任负责人原副所长张霆研究员，第二任负责人崔小岱研究员，现任负责人王毅；现有18名科研及实验技术人员。
研究所实验中心致力于科研服务工作，以研究所仪器设备及技术力量为支撑，有效整合资源，合理配置必备的仪器、设备及设施，建立了为全所乃至对所外开放的科研实验技术及设备服务平台。
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研究所实验中心致力于科研服务工作，以研究所仪器设备及技术力量为支撑，有效整合资源，合理配置必备的仪器、设备及设施，建立了为全所乃至对所外开放的科研实验技术及设备服务平台。
生物样本库
生物样本库2016年建成，拥有40平方米独立的存储空间，超低温冰箱12台。可保存各类血液标本、鼻咽分泌物、各类组织标本。年入库标本可达1万份
40
40平方米独立的存储空间
12
超低温冰箱12台
1w+
年入库标本1w份
特色临床检验
为提高对临床罕见病、疑难病的精准诊断，本中心开展了儿童遗传病的临床检测服务，将多项基因组技术进行临床转化（疾病panel测序、全外显子组测序、180k肿瘤CNV+SNP芯片、60k定制神经发育障碍CNV芯片、药敏基因检测、FMR1突变筛查），为患者提供基因检测项目，使我院先天性发育异常患儿，尤其是保健科发育迟缓儿童的病因诊断率得到了显著提高。通过参加卫生部临床检验中心开展的多个药敏室间质评《2019年全国氯吡格雷药物代谢基因（CYP2C19）多态性检测室间质量评价》、《2019年全国他莫昔芬药物代谢基因（CYP2D6）多态性检测室间质量评价》、《2019年全国华法林药物代谢基因（CYP2C9和VKORC1）多态性检测室间质量评价》；对各类高通量基因组检测项目开展质量评估和优化，专业化的数据解读等工作，确保临床基因检测项目在临床工作中规范、高质量地开展。
