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先天性耳聋——80%患儿没有家族史的遗传性疾病
时间:2021-09-16 文:朱东喆

我国每年新增约6-7万听障儿童,其中约半数为先天性聋儿,另外半数主要为迟发型、药物性耳聋患儿。80%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。在听力正常的人群中,耳聋基因携带率为5-6%,约7800万人。如何预防宝宝出现遗传性耳聋?已有听力障碍的夫妻是否能安全生下听力正常的宝宝?有耳聋风险的宝宝如何安全用药?让我们一起到门诊去,听听家长们经常提出的问题,以及医生给出的答案吧。

第一部分:

Q:大夫您好,我和我爱人正在备孕,听刚生过宝宝的朋友说大夫建议做一个耳聋筛查,可我们家没有耳聋病人,还需要做吗?有什么意义呢?

A:耳聋筛查全名叫做“耳聋基因筛查”,是筛查父母和宝宝有没有耳聋基因携带最常用的方法。虽然您家里并没有耳聋病人,但现在有5-6%的正常人都携带耳聋基因,这个概率比产检时需要筛查的遗传病,比如先天愚型等还要高。因此建议将耳聋基因筛查作为孕检的常规检查之一。

Q:太可怕了。那这个筛查没问题,宝宝听力就没问题了吧?

A:不一定哦!有大概一半的耳聋和基因突变相关,另一半和遗传无关的耳聋是不能通过基因筛查查出来的。

Q:那家长什么时候做最合适呢?

A:这个检查越早越好,防患于未然嘛。即使怀孕后查出有问题,也可以早干预、早治疗。检查也方便,抽2-3ml静脉血就可以了。

Q:抽血需要空腹吗?

A:不需要。吃饭是不会改变基因的。

Q:我爱人也需要做吗?

A:孩子一半的基因来自于爸爸,最好双方都做检查。如果您的筛查结果有问题,那么您爱人就更需要做这个检查了。

第二部分:

Q:我和我男朋友都是聋哑人,可以结婚生孩子吗?我们特别怕再生出一个听不见的宝宝。

A:您和您男朋友是先天遗传性耳聋,还是非遗传性的耳聋呢?

Q:不知道呢,我记得我很小的时候好像听得见,后来就听不见了。他不清楚。我之前听得见是不是就不是先天性耳聋了?

A:有些先天耳聋不是一生下来就发病的,耳聋基因有很多种,有的生后会慢慢加重。

Q:那要怎么办呢?

A:双方可以在准备结婚前先做个耳聋基因的筛查,根据结果判断。如果都是先天遗传性耳聋患者,那么为了宝宝的健康最好不要结婚,或者不生孩子。如果一人为先天遗传性耳聋,另一人为后天非遗传性耳聋患者,或者都和基因无关,那么经过合理的检查和评估,还是很有可能生出健康的宝宝。

第三部分:

Q:我爱人预产期就在下个月,之前我们备孕时就做了耳聋筛查,大夫说有些问题。宝宝出生后是不是还需要再做一次呢?

A:所有宝宝都应该做。无论之前父母做没做过耳聋基因筛查。尤其是像您和您爱人这种耳聋基因有问题的,或者有些新生儿听力筛查未通过,以及父母、亲友有听力障碍的宝宝,更应该做。

Q:给宝宝抽血会不会很痛苦?不想给孩子扎针呢?

A:宝宝做耳聋基因筛查用的是脐带血,不需要静脉抽血,不会感到任何痛苦。

Q:那结果准吗?脐带里面不是妈妈的血吗?

A:脐带血是宝宝自己的血,不是妈妈的血。结果的准确性和抽静脉血是一样的。

Q:那宝宝出生后还用仪器做新生儿听力筛查吗?都是查听力,算不算重复检查?

A:这是两个不同的检查听力的手段,可以查出来不同类型的听力障碍,是不能互相替代的。就像一幢房子,基因筛查是查房子的地基有没有隐患,常规用仪器做的新生儿听力筛查是查里面的水管和电路是不是正常。这些方面都没有问题了,房子才能住得安稳。

第四部分:

Q:大夫您帮我们看看宝宝的耳聋筛查报告,上面写的“野生型”,这个是什么意思呢?有没有问题?我们需要做什么?

A:野生型提示不存在遗传性耳聋基因,您可以理解为这个检查结果是正常的。

Q:可我们用仪器做新生儿听力筛查时,有一只耳朵没有通过。

A:环境和仪器、宝宝耳朵里有耵聍(俗称耳屎)等的干扰都可能造成听力筛查不通过。需要做进一步听力检查。大部分宝宝进一步检查的结果是正常的。

Q:接下来都要做什么检查呢?

A:宝宝出生后42天内就要进行复查。如果还是没有通过,就要做诱发电位、头颅核磁等检查了。

第五部分:

Q:我家宝宝出生后用仪器做新生儿听力筛查通过了。可耳聋基因查出来有突变,是怎么回事呢?

A:听筛通过但是耳聋基因筛查有问题的宝宝仍有耳聋的风险,并不是听筛通过就万事大吉。

Q:那他的听力是不是会越来越差,直到一天什么都听不见了?

A:遗传性耳聋也分不同类型。有的宝宝出生后就一点声音也听不到,有些宝宝还有些听力,但是如果不好好保护,听力障碍有可能会越来越重。

Q:那要怎么保护呢?

A:什么都听不到的孩子需要尽早安装助听器或植入人工耳蜗,还能听到一些声音的孩子避免剧烈运动,避免撞击头部,尽快去专科医院听取专业的生活指导。

Q:做这些真的有用吗?

A:当然。这些措施可以延缓听力障碍的发生。如果治疗得当,保护得好,可能让宝宝拥有近于正常人的听力。

第六部分:

Q:我家宝宝现在听力是正常的,但是携带药物性耳聋基因。现在有点发烧,他爸已经带他来医院了。我想问问都有什么药物不能用呢?

A:一切有耳毒性的药物,特别是氨基糖苷类抗生素都不能用。常见的药物有链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等。

Q:刚刚医生说宝宝血象高,让我们吃头孢,这个可以用吗?

A:头孢菌素类抗生素一般没有耳毒性,是可以放心使用的。

Q:我们平常看病用药的时候还需要注意什么吗?

A:只要您不在家里自行给宝宝口服耳毒性不确定的药物,在看病的时候明确告知医生宝宝有耳聋基因携带,医生开药的时候都会非常注意。

一天的出诊结束了,您有没有对耳聋基因筛查有了一些了解呢?希望家长们都关注耳聋筛查,重视听力,爱护耳朵。

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