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威廉姆斯综合征
时间:2020-12-07 科室:神经内科

威廉姆斯综合征(illiams syndrome,WS)又称婴儿特发性高钙血症、主动脉瓣上狭窄综合征、Williams精灵面容综合征等,为第7号染色体长臂近端 (7q11.23)区域的缺失导致的发育异常。虽属于常染色体显性遗传疾病,但大部分为散发病例。临床以特殊面容、智力低下、心血管系统畸形及发育障碍等为主要特征的多器官功能紊乱合征,主动脉瓣上狭窄却为WS人群中最常见的心血管系统畸形,发病率约占活产婴儿的1/10000。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,威廉姆斯综合症被收录其中。

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