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结节性硬化症
时间:2020-12-07 科室:神经内科

结节性硬化症(TSC)又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多有外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下。男性比女性多见。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。

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