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脊髓性肌萎缩症
时间:2020-12-07 科室:神经内科

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)致病性变异所导致的常染色体隐性遗传病。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40-50,位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此,SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。多学科综合管理对SMA患者至关重要,各系统损害和并发症不应孤立处理。患者的多系统评估和综合管理需要由专业的小儿神经内科或成人神经内科医生协调安排,便于对患者病程的动态评估,并在条件允许时进行前瞻性的护理。如果能够成立多学科联合门诊,将能更好地为行动不便的患者提供一站式服务。

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