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进行性肌营养不良
时间:2020-12-07 科室:消化内科

本类疾病是一组由基因缺陷导致的原发性骨骼肌疾病,特征为进行性的肌肉无力和萎缩。发病年龄可以从新生儿至成年期。临床症状主要表现为不同肌群的肌力下降、腱反射减弱或消失。其中最常见的类型为Duchenne型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)。DMD是儿童肌营养不良中最常见和严重的类型,发病率大约为1/5000活产男婴,是一种以肌肉变性为特征的X连锁隐性遗传病。患儿在2岁以内可表现出大运动发育稍落后,平均独立行走年龄为18个月。通常在3岁以后出现肌肉无力和步态异常,如易摔跤,垫足尖行走。肌肉无力近端明显,下肢较上肢重。以后逐渐出现其他表现,如上楼梯及蹲起费力、鸭步样步态、跑步慢、下蹲后足跟不能着地、双侧腓肠肌肥大等。7岁以后,病情将进行性加重,不能跑步、不能上楼、跟腱挛缩加重,有的甚至出现关节挛缩或脱位。通常患儿在9-10岁丧失独立行走的能力,出现脊柱侧弯,翼状肩胛、肌肉开始萎缩。14-15岁后,患儿不能独坐,上肢活动也开始受限,并且出现呼吸和心脏功能的异常多数患者由于呼吸或心力衰竭死亡,中位死亡年龄在25岁左右。患儿自新生儿期即可发现血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)明显升高,通常在正常值的数十倍以上。目前没有特效药物治疗,建议采取多学科综合管理。药物治疗推荐糖皮质激素口服,激素治疗可以减缓肢体肌力减退,改善心肺功能,预防脊柱侧弯的发生。定期复查至关重要。

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