请输入关键字
线粒体脑肌病
时间:2020-12-03 科室:神经内科

线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,主要累及中枢神经系统及肌肉。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。其发病年龄一般在45岁以下,以 5 ~ 15 岁最好发,女性多见。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,线粒体脑肌病被收录其中。

更多相关推荐