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枫糖尿症
时间:2020-12-03 科室:内分泌科

枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)为氨基酸代谢病一种,属常染色体隐性遗传病,由于α-酮酸脱氢酶复合体缺陷,使枝链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)转氨基后形成的枝链酮酸不能脱羧而蓄积于体内抑制神经递质功能和髓鞘发育并可发生酮酸中毒和低血糖。因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。临床上将本症分可为5型。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,枫糖尿症被收录其中。

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