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亨廷顿舞蹈病
时间:2020-12-03 科室:神经内科

亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。该疾病的全球发病率为每年0.38/10 万,全球患病率为2.71/10 万。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,亨廷顿氏舞蹈症被收录其中。

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