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遗传性大疱性表皮松解症
时间:2020-12-03 科室:皮肤科

遗传性大疱性表皮松解症(EB)包括30多种表型或基因型不同的种类,所有EB的共同特征是这些组织即使受到轻微的摩擦,也会反复产生水疱或糜烂。大约每5万个新生儿中会有一个EB患儿。

总的来说,基于水疱在皮肤超微结构中的位置,遗传方式,以及临床、电镜、免疫组织化学、基因型特点的组合,来区分EB患者的类型和亚型。

遗传性EB主要有四种:单纯型(EBS),交界型(JEB),营养不良型(DEB)和金德乐综合征。它们的表现型和基因型各不一样,但更重要的是皮肤分裂的超微结构位置不同。表皮内大疱是EBS的标志。单纯型可进一步根据大疱发生在表皮的基底层(最下层)或基底上层(外层)再细分。而JEB和DEB患者的大疱分别位于皮肤基底膜(真皮和表皮的交界)区的透明板中和致密板下。金德乐综合征可以在一份皮肤样本中见到多处分离面。

所有遗传性EB的亚型都伴随着皮肤的机械性脆弱。轻轻的摩擦或旋转皮肤可以产生水疱(图1、图2)。 气候及外界温度增高会加重症状,除机械性皮肤脆弱和很容易产生水疱或糜烂之外,遗传性EB的皮肤还有下面部分或全部特点:粟粒疹;指甲 发育不良或缺失;瘢痕,其它可能出现的情况还有:肉芽组织增生(口周,腋窝,颈后,腰椎,甲、过度或着色不足;斑驳或网状着色过度)。不常见的或不具特异性的皮肤表现有头发稀疏或缺失和少汗或多汗症。

EB患者身上所有复层上皮组织都可能受疾病的影响。一般来说,体表皮肤中水疱面积越大情况越严重,其它上皮组织越可能受牵连。和体表症状一样,其它位置的症状也随着年龄变化,同时首次发病时间和累积风险受EB亚型的影响很大。某些EB亚型还会累及没有上皮的器官或组织。比如在所有JEB亚型中都能看到牙釉质发育不全(图6)(也只在JEB中出现)(因此这是一个很有效的鉴别因素),在一种特殊的EBS亚型中可能会有肌肉萎缩(先天或后发)。部分严重的EB患者会有一些其它器官受到牵连,比如心脏和肾。

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1

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2

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3JEB-H 患者肉芽组织增生

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4DDEB患者皮肤肥厚

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5DDEB患者二十甲发育不良

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6 JEB牙釉质发育不全

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7RDEB 手部严重畸形




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