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戈谢病
时间:2020-12-03 科室:神经内科

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为常染色体隐性遗传,是溶酶体贮积症中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。如肝脾肿大、骨损害、肺脏受累、血细胞减少、生长发育迟滞以及神经系统等症状。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,戈谢病被收录其中。

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