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范可尼贫血
时间:2020-12-03 科室:血液内科

范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发,因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。

科学家们发现,在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。

发病年龄多于儿童期发病。男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。家族史,约10%~30%父母为近亲结婚。

治疗:一般支持疗法;激素疗法;骨髓移植。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,范可尼贫血被收录其中。

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