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家族性地中海热
时间:2020-12-03 科室:风湿免疫科

家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,则不能发挥这一调节作用,患者以反复发热和腹膜炎为特征。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,家族性地中海热被收录其中。

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