请输入关键字
先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
时间:2020-12-03 科室:神经内科

先天性肌强直又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。根据遗传方式分为Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系由骨骼肌氯离子通道基因(CLCN1,7q35)突变引起,本病发病率报道不一。全球发病率约为1/10万,而在芬兰北部和挪威北部发病率高达lO 倍以上。我国报道的发病率0.3一0.66/10万。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,先天性肌强直被收录其中。

更多相关推荐