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先天性肾上腺发育不良
时间:2020-12-03 科室:内分泌科

本病是一种罕见的X染色体隐形遗传病,由DAX-1基因突变或缺失引起肾上腺发育不良,临床可表现为纳差、呕吐、腹泻、脱水、皮肤色素沉着、高钾、低钠、酸中毒等肾上腺皮质功能不全,也可表现为低促性腺激素性性腺发育不全,治疗原则为激素替代治疗。

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