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瓜氨酸血症
时间:2020-12-03 科室:消化内科

瓜氨酸血症为常染色体隐性遗传,致病基因位于第9号染色体长臂(9q34qter),是因为尿素循环中的精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)缺陷所致,患者血、尿 及脑脊液中瓜氨酸均升高,由于尿素循环受阻引起高氨血症。在一些诱因的作用下(如高蛋白饮食、紧张、 饮酒、肝功能异常及药物)血氨显著升高,出现阵发性呕吐,厌食,头痛,共济失调,亦可表现嗜睡,惊厥,神志模糊,甚至昏迷,预后差,死亡率很高。该病的诊断包括:血、尿氨基酸分析,基因诊断。该病的治疗:以低蛋白饮食,降血氨治疗为主,血氨升高显著时可进行血液或腹腔透析。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布,包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。

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