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Angelman氏症候群
时间:2020-11-30 科室:神经内科

天使综合征(Angelman syndrome,AS)又称快乐木偶综合征,是一种基因缺陷造成的疾病。 染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异常是该病发生的主要因素,患病儿童多表现为快乐表情、发育迟缓、语言障碍、孤独内向、智力较同龄儿童低下,有癫痫阵发性发作;从外观分析,大多数患者会将双手举高,不断挥舞,并出现脚下不稳、枕部扁平的情况,而且喜欢吐舌。从世界范围内的发病情况分析,AS 的发病率约为 1/50000~1/24000。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。

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