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Alport综合征
时间:2020-11-30 科室:肾脏内科

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征、遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传,致病基因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变。本病尚无特效治疗,避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。

2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

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