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21-羟化酶缺乏症
时间:2020-11-30 科室:内分泌科

本病是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最常见的类型,约占CAH的90%-95%,发病率1/10 000-1/20 000,呈常染色体隐性遗传,是由于CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺陷,引起肾上腺皮质类固醇合成障碍,临床可表现为呕吐、腹泻、乏力、喂养困难,生长发育障碍,严重时可出现肾上腺危象,危及生命,也可仅表现为皮肤黏膜色黑,女性男性化、男性性早熟。本病严重危害儿童健康,已纳入新生儿筛查,需早期诊断,及时激素替代治疗。

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