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特色医疗
罕见病治疗
中文名 英文名 诊治科室名称
Currarino综合征 普通(新生儿)外科 查看详细
Mowat-Wilson 综合征 普通(新生儿)外科 查看详细
瓦登伯格综合征 普通(新生儿)外科 查看详细
Beckwith-Wiedemann综合征 普通(新生儿)外科 查看详细
先天性肝内门腔分流 普通(新生儿)外科 查看详细
Abernethy畸形 普通(新生儿)外科 查看详细
乳糜腹/乳糜胸 普通(新生儿)外科 查看详细
先天性高胰岛素性低血糖症 普通(新生儿)外科 查看详细
淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis(LAM) 胸部及肿瘤外科 查看详细
遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema(HAE) 呼吸内科 查看详细
热纳综合征(窒息性胸腔失养症) Asphyxiating Thoracic Dystrophy(Jeune Syndrome) 呼吸内科 查看详细
X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoprolifera- tive Disease 血液内科 查看详细
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Ldrenoleuko Dystrophy 神经内科 内分泌科 血液内科 查看详细
X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia 血液内科 风湿免疫科 查看详细
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome 血液内科 查看详细
威廉姆斯综合征 Wiliams Syndrome 神经内科 心血管内科 查看详细
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 神经内科 查看详细
原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia 消化内科 神经内科 内分泌科 查看详细
结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex 神经内科 查看详细
四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency 保健科 查看详细
脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia 神经内科 查看详细
脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy 神经内科 查看详细
脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 神经内科 查看详细
谷固醇血症 Sitosterolemia 内分泌科 查看详细
Silver-Russell 综合征 Silver-Russell Syndrome 内分泌科 查看详细
镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease 血液内科 查看详细
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征) Severe Myoclonic Epilepsy In Infaricy(Dravet Syndrome) 神经内科 查看详细
重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia 血液内科 查看详细
视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 眼科 查看详细
视网膜色素变性症 Retinitis Pigmentosa 眼科 查看详细
肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis 呼吸内科 消化内科 内分泌科 查看详细
肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis 呼吸内科 查看详细
丙酸血症 Propionic Acidemia 神经内科 查看详细
进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophies 消化内科 神经内科 心血管内科 骨科 查看详细
进行性家族肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 消化内科 查看详细
原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia 神经内科 查看详细
原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency 血液内科 风湿免疫科 查看详细
Prader-Willi 综合征 Prader-Willi Syndrome 神经内科 内分泌科 查看详细
卟啉病 Porphyria 消化内科 神经内科 血液内科 皮肤科 查看详细
POEMS 综合征 POEMS Svndrome 内分泌科 查看详细
苯丙酮尿症 Phenylketouria 神经内科 保健科 查看详细
黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome 皮肤科 查看详细
阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuia 血液内科 查看详细
帕金森病(青年型、早发型) Parkinson Disease (Young-onset,Early-onset) 神经内科 查看详细
成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfec-ta(Brittle Bone Disease) 内分泌科 查看详细
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 消化内科 神经内科 内分泌科 查看详细
Noonan 综合征 Noonan Syndrome 内分泌科 心血管内科 血液内科 查看详细
尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease 消化内科 神经内科 血液内科 查看详细
视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica 神经内科 查看详细
新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus 内分泌科 查看详细
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 NAGS Deficiency 神经内科 查看详细
肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy 神经内科 查看详细
多发性硬化 Multiple Sclerosis 神经内科 查看详细
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 神经内科 查看详细
多灶性运动神经病 Multi-Focal Motor Neurothy 神经内科 查看详细
黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis 内分泌科 查看详细
线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy 神经内科 查看详细
甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia 神经内科 查看详细
中链酰基辅酶A脱氯酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 内分泌科 查看详细
McCune-Albrigh 综合征 McCune-Albright Syndrome 内分泌科 查看详细
马凡综合征 Marfan Syndrome 内分泌科 查看详细
枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease 内分泌科 查看详细
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 内分泌科 查看详细
赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysine Urinary Protein Intol-erance 呼吸内科 查看详细
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency 内分泌科 查看详细
Leber 遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy 神经内科 查看详细
莱伦氏综合征 Laron Syndrome 内分泌科 查看详细
朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis 血液内科 查看详细
卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome 内分泌科 查看详细
异戊酸血症 Isovaleric Acidemia 神经内科 查看详细
先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis 消化内科 查看详细
lgG4相关性疾病 lgG4 related Disease 风湿免疫科 查看详细
特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis 呼吸内科 查看详细
特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arteri-al Hypertension 心血管内科 查看详细
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 内分泌科 查看详细
特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy 心血管内科 查看详细
低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets 内分泌科 查看详细
低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia 内分泌科 查看详细
高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia 神经内科 查看详细
HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyper-ammonaemia-Hhomocit rullinuria Syndrome 神经内科 查看详细
亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease 神经内科 查看详细
纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia 内分泌科 查看详细
同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia 心血管内科 查看详细
全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 神经内科 查看详细
遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia 神经内科 查看详细
遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia 内分泌科 查看详细
遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance 内分泌科 查看详细
遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa 皮肤科 查看详细
肝豆状核变性 Hepatolenticular Degenera-tion(Wilson Disease) 消化内科 查看详细
血友病 Hemophilia 血液内科 查看详细
糖原累积病(I型、II型) Glycogen Storage Disease(Type l,Il) 内分泌科 查看详细
戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Typel I 神经内科 查看详细
Gitelman综合征 Gitelman Syndrome 内分泌科 查看详细
全身型重症肌无力 General Myathenic Gravis 神经内科 查看详细
戈谢病 Gaucher's Disease 神经内科 查看详细
半乳糖血症 Galactosemia 内分泌科 查看详细
范可尼贫血 Fanconi Anemia Fever 血液内科 查看详细
家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever 风湿免疫科 查看详细
法布雷病 Fabry Disease 肾脏内科 查看详细
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia 血液内科 查看详细
冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia 心血管内科 风湿免疫科 查看详细
先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis 骨科 查看详细
先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) Congenital Myotonia Syn-drome(Non-Dystrophic Myotonia,NDM) 神经内科 查看详细
先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 神经内科 查看详细
先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hperinsulinemic Hvpoqlvcemia 内分泌科 查看详细
先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 内分泌科 查看详细
瓜氨酸血症 Citrullinemia 消化内科 神经内科 查看详细
腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 神经内科 查看详细
Castleman病 Castleman Disease 血液内科 查看详细
原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency 神经内科 查看详细
心脏离子通道病 Cardic lon Channelopathies 心血管内科 查看详细
生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 神经内科 查看详细
β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 神经内科 查看详细
自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin resistance) 内分泌科 查看详细
自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis 内分泌科 查看详细
自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis 神经内科 查看详细
非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 肾脏内科 查看详细
精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 神经内科 查看详细
Angelman氏症候群 Angelman Syndrome 神经内科 查看详细
Alport综合征 Alport Syndrome 肾脏内科 查看详细
白化病 Albinism 皮肤科 查看详细
21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxyulase Deficiency 内分泌科 查看详细